¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno genético que causa graves anomalías en el tejido conjuntivo. Es una enfermedad grave, que suele provocar problemas en los huesos, los ojos, el corazón y los vasos sanguíneos. Se estima que afecta a 1 de cada 5000 personas en el mundo.

Este síndrome afecta por igual a hombres y mujeres, de todos los grupos raciales y étnicos. Algunas veces es heredado de alguno de los padres, pero entre 20 y 50 casos por cada 100 obedecen a una mutación genética espontánea. En esos casos no hay antecedentes familiares.

Gracias al diagnóstico y al tratamiento precoz, la mortalidad por el síndrome de Marfan se ha reducido considerablemente en los últimos 20 años. La esperanza de vida de los afectados por esta enfermedad ha pasado de 45 a 72 años. Son cada vez menos los casos en los que hay mortalidad precoz.

¿Qué es el síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan es un trastorno de origen genético, que genera problemas en el tejido conjuntivo o conectivo. Dicho tejido está formado por proteínas. Su principal función es la de brindar soporte a los huesos, vasos sanguíneos, piel y otros órganos.

Esto quiere decir que el tejido conjuntivo actúa como especie de “pegamento” entre las células, lo que permite dar forma a los músculos, órganos, etc. Asimismo, el tejido conectivo cumple una función importante en el crecimiento y en el desarrollo, durante la gestación y después del nacimiento.

De otro lado, este tejido cumple un importante papel en el amortiguamiento de las articulaciones. En el síndrome de Marfan todas estas funciones están alteradas. En general, las zonas que más resultan afectadas son el esqueleto, el corazón, los ojos y los vasos sanguíneos.

Descubre: Síndrome vespertino, ¿en qué consiste?

Causas

La causa del síndrome de Marfan es una alteración genética que se produce en el cromosoma 15. Esta anomalía lleva a que se presenten dificultades en la fabricación de una proteína llamada fibrilina. Esta es una parte esencial del tejido conjuntivo, por lo cual, resulta alterado.

Lo más habitual es que esta anomalía se transmita de padres a hijos. Sin embargo, en un 25 % de los casos ninguno de los padres está afectado por este problema. Lo que ocurre en esos casos es que se produce una mutación espontánea que conduce a este problema.

El gen defectuoso también incide en un crecimiento anormal de los huesos largos del cuerpo. Lo más común es que todo en conjunto afecte las siguientes partes del cuerpo: tejido pulmonar, arteria aorta, ojos, piel y el tejido que recubre la médula espinal.

Síntomas

Las manifestaciones del síndrome de Marfan son variables. Incluso, dos personas afectadas de la misma familia pueden presentar diferentes síntomas y niveles variables de gravedad. Sin embargo, lo usual es que se presenten las siguientes alteraciones:

• En el esqueleto. Por lo general, se trata de personas muy altas y delgadas, con extremidades más largas de lo común y mayor movilidad en las articulaciones que el promedio. Los dedos son bastante largos y finos, semejantes a una araña.
• El rostro es largo y anguloso. Generalmente, tienen la mandíbula pequeña, los ojos hundidos y el paladar alto y arqueado. Suelen tener los dientes amontonados. Es frecuente que haya una depresión en el esternón, desviaciones de columna y problemas similares.
• En el corazón y los vasos sanguíneos. A veces hay dilatación de la aorta y otros problemas con las válvulas del corazón, como prolapso de válvula mitral o insuficiencia aórtica. Los problemas en el sistema circulatorio son las principales causas de mortalidad en estos casos.
• En los ojos. No es infrecuente que haya problemas oculares serios, como cataratas, miopía, dislocación del cristalino y desprendimiento de retina.
• Otros. Comprenden pulmón colapsado o neumotórax, estrías en los hombros y las nalgas, hernias inguinales y otros.

No te pierdas: El síndrome del túnel tarsal: ¿qué es?

Diagnóstico

No existe un examen específico para diagnosticar el síndrome de Marfan. A esto se suma el hecho de que entre el 40 y el 60 % de los afectados no presenta ningún síntoma. Generalmente, los médicos diagnostican el problema a partir de los siguientes métodos, en conjunto:

• Comprobación de antecedentes familiares.
• Análisis de la historia clínica.
• Exploración física.
• Exámenes del corazón.
• Exámenes de los ojos.

¿Cuándo acudir al médico?

Las extremidades largas, así como la luxación del cristalino y la dilatación de la aorta en el paciente, o en alguien de su familia, son altamente sugestivos del síndrome de Marfan. Otros síntomas como aneurisma, defectos visuales y problemas con las válvulas cardíacas, también sugieren la presencia de esta enfermedad.

El médico preguntará al paciente sus síntomas específicos y si tiene antecedentes familiares. Cualquier detalle sobre el historial clínico del paciente ayudará al profesional a establecer el diagnóstico.