¿Qué es la aciduria orgánica?

La aciduria orgánica es una enfermedad metabólica hereditaria que suele presentarse en los bebés. No obstante, en ocasiones puede manifestarse tardíamente. Su diagnóstico y su atención tempranas son de suma importancia ya que, debido a los síntomas que provoca, puede causar la muerte del paciente.

Debido a la escasez de estudios sobre la aciduria orgánica, muchas muertes neonatales se creen que son por causa de la sepsis, inmunodeficiencias adquiridas o por muerte súbita tal y como señala el Diagnóstico bioquímico de acidurias orgánicas en Cuba.

Si la aciduria orgánica se diagnostica correctamente se puede aplicar el tratamiento que está disponible y que evitarán tanto los desenlaces fatales como la discapacidad severa.

Síntomas de la aciduria orgánica

La aciduria orgánica presenta una serie de síntomas que son una clara señal de alerta de que algo no está bien en el bebé. Algunos de ellos son muy llamativos y se debe tener sumo cuidado en confundirlos con otra serie de patologías o enfermedades comunes. Veamos algunos de ellos:

• Rechazo de la alimentación: el bebé presenta vómitos tras cada comida que le provocan, además, una grave deshidratación. Si no se tratan con rapidez estos síntomas, esto puede conducir a una anemia.
• Compromiso de conciencia: este síntoma se da de manera progresiva y se detecta debido a que se disminuyen las capacidades para responder a determinados estímulos. En los casos más graves puede derivar en coma.
• Trastornos de la sangre: puede disminuir el número de leucocitos en la sangre (leucopenia), haber un exceso de lactatos (hiperlactatemia), de amonio (hiperamonemia) o de cuerpos cetónicos (cetoacidosis), así como niveles bajos de glucosa y de glóbulos rojos, blancos y plaquetas en sangre (pancitopenia).

La presencia de pancitopenia es lo que, a veces, confunde a los médicos y les hace plantearse que lo que sufre el paciente neonato es una sepsis. Este diagnóstico erróneo es lo que pondrá en riesgo la vida del bebé.

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¿Cómo reconocer la aciduria orgánica?

La manera de realizar un correcto diagnóstico que permita determinar que en lugar de sepsis o cualquier otra enfermedad lo que está sufriendo el neonato es aciduria orgánica es realizando una espectrometría de masas por cromatografía de gases o MS-MS en tándem tal y como lo señalan Ogier De Baulny y Saudubray.

Esta prueba permite identificar los compuestos orgánicos en el plasma y la orina. Pero, lo más importante, es que arrojará una información sumamente relevante que hará que el diagnóstico sea fiable ya que detectará si está presente o no la acilcarnitina.

La acilcarnitina es un trastorno hereditario que presenta muchos de los síntomas de los que hemos hablado. Su presencia en la prueba realizada permitirá un diagnóstico claro y desquitar por completo la idea de que se puede tratar de una sepsis.

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Tratamiento disponible

La aciduria orgánica tiene, en la actualidad, un tratamiento que evita que la enfermedad siga progresando, previniendo así las posibles discapacidades que se pueden derivar si no se diagnostica con la suficiente antelación. El tratamiento comprende los siguientes puntos:

• Eliminación o restricción de aminoácidos: los aminoácidos conocidos como metionina, treonina, valina e isoleucina no son tóxicos en pacientes sanos. Sin embargo, en dosis elevadas sí lo son, por lo que el tratamiento para aciduria orgánica consiste en eliminarlos o reducirlos,
• Iniciar una dieta especial: el médico junto con el nutricionista elaborará una dieta adecuada para que el tratamiento tenga la mayor efectividad posible. Para ello, se eliminarán todo tipo de proteínas al mismo tiempo que se introducirán la vitamina B12, la biotina y la l-carnitina en la alimentación.
• Diálisis peritoneal: el Diagnóstico bioquímico de acidurias orgánicas en Cuba recomienda la diálisis peritoneal en los momentos en los que el neonato se encuentra en fase aguda de la enfermedad.

Según el Outcome of individuals with low-moderate methylmalonic aciduria detected through a neonatal screening program la incidencia de la aciduria es de 1 por cada 15000 bebés. Una cifra bastante baja y que deja patente que esta enfermedad es muy rara y solo en casos excepcionales puede aparecer.

A pesar de que la aciduria orgánica no es muy frecuente, es importante conocerla al igual que otro tipo de enfermedades raras para saber detectarlas a tiempo y evitar problemas mayores pues, en muchos casos, la consecuencia suele ser la muerte.