Atrofia muscular espinal: todo lo que debes saber

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética rara que afecta a las neuronas motoras. Cuando el sistema nervioso central recibe un estímulo, elabora una respuesta adecuada a la información procesada, que puede ser endocrina o muscular en función del estímulo.

Para elaborar una respuesta en forma de movimiento, este tipo de neuronas transmiten la información hasta las células musculares. Por tanto, hablamos de músculos esqueléticos, aquellos que podemos mover voluntariamente. Las neuronas motoras se encuentran a lo largo de la médula espinal.

Finalmente, la degradación de estas importantes células se traduce en problemas relacionados con el movimiento y dolores musculares.

Tipos de atrofia muscular espinal

En función de los síntomas que presente el paciente podemos diferenciar entre varias categorías de esta enfermedad:

Tipo I

También se conoce como enfermedad de Werdnig-Hoffmann. Los síntomas aparecen antes de los seis meses de vida. El individuo deja de desarrollarse durante las etapas de crecimiento y presenta una gran debilidad muscular (hipotonía).

Esta alteración, unida a la secreción anormal de otras sustancias, producen una gran dificultad para respirar. Por otra parte, se alteran los procesos que intervienen en la alimentación (masticación, deglución etcétera).

El síntoma más llamativo es la posición de las piernas «en ancas de rana» que aparece junto a una falta de reflejos generalizada. Además, se pueden producir sacudidas musculares involuntarias (fasciculaciones).

Tipo II

Los síntomas aparecen entre los 6 y los 18 meses de vida. Los sujetos presentan dificultades para levantarse y sentarse pero pueden mantenerse sentados o de pie por sí solos.

Por otra parte, no son capaces de caminar sin ayuda. Los problemas relacionados con la alimentación y la respiración aparecen con frecuencia. Puede aparecer temblores, sobre todo cuando el paciente extiende los dedos.

Tipo III

Recibe el nombre de enfermedad de Kugelber-Welander. Los síntomas aparecen desde la infancia hasta la pubertad. Los pacientes pueden caminar y sentarse por sí solos aunque al inclinarse pueden presentar dolores.

En algunos casos pueden aparecen temblores y escoliosis (desviación de la columna vertebral) junto con alteraciones a nivel articular.

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Tipo IV

Los síntomas aparecen tras la adolescencia, cuando el individuo ya es un adulto (normalmente sobre los 35 años). También se denomina enfermedad de Kennedy.

El paciente experimenta debilidad muscular en los músculos faciales y problemas graves en la alimentación. La atrofia muscular se extiende y agrava con el paso del tiempo y se pierde sensibilidad en las manos y en los pies. Las fasciculaciones son frecuentes y se pueden desarrollar otras neuropatías.

Causas de la atrofia muscular espinal

Este trastorno tiene un origen genético, se produce una alteración en el gen SMN1. De esta manera, el paciente no es capaz de sintetizar unas determinadas proteínas imprescindibles para el mantenimiento de las neuronas motoras. Finalmente, se produce la degeneración de estas células junto con la debilidad del músculo esquelético.

Para que esta mutación esté presente en los hijos, ambos progenitores deben ser portadores del gen defectuoso, se trata de una herencia recesiva autosómica.

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Diagnóstico

Las pruebas complementarias más utilizadas para identificar esta patología son:

• Análisis de ADN del paciente mediante la extracción de sangre y su examen en el laboratorio. De esta manera, se examina el gen en cuestión y se identifica si está presente o no la mutación.

• Electromiografía y estudios de velocidad de conducción nerviosa. Sirven para analizar la actividad eléctrica del sistema nervioso central.

• Biopsia muscular para detectar enfermedades neuromusculares.

• Otras pruebas rutinarias como el análisis de orina pueden detectar anomalías metabólicas.

Tratamiento de la atrofia muscular espinal

Hasta el momento, no se ha descubierto una cura eficaz para esta enfermedad. Dentro del arsenal terapéutico empleado existen numerosos tratamientos enfocados a aliviar los síntomas que pueda presentar el paciente, entre ellos incluimos los medicamentos para controlar los espasmos y analgésicos que mejoren el dolor muscular.

Recientemente, ha salido a la luz el éxito que tuvo un grupo de profesionales del Servicio de Neurología Pediátrica de Vall d’hebron (Barcelona) en el tratamiento de la atrofia muscular espinal infantil (en su fase presintomática). Esto supone un rayo de esperanza tanto para los pacientes como los familiares.

Las sesiones de fisioterapia son útiles para evitar otras complicaciones y aliviar las molestias del paciente. Algunos aparatos ortopédicos (como la silla de ruedas) ayudan al paciente a desplazarse y desempeñar con la mayor comodidad posible sus actividades.

Por último, es importante fijar una dieta adecuada y controlar los procesos de alimentación y ventilación pulmonar. En algunos casos, los individuos deben ser entubados porque presentan dificultades a la hora de tragar o deglutir. Si no pueden respirar correctamente, puede que se les administre oxígeno inhalado de alta presión.